郑州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
对肿瘤组织进行一次全面的基因扫描,为精准治疗和复发监测提供关键信息。
适用人群
- 在郑州已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在郑州希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在郑州使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在郑州希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
检测内容
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测流程
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系郑州的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由郑州的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
准确性说明
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
详细流程
- 在郑州联系咨询顾问,确认检测意向并填写相关申请与知情同意书。
- 根据您的情况,顾问协助您确定使用哪种类型的肿瘤组织样本(如石蜡切片)。
- 在郑州的服务中心工作人员协助下,从医院病理科合规调取并转运组织样本。
- 如需血液对照,在郑州的合作网点完成抽血,样本一同寄往中心实验室。
- 实验室收到样本后进行质检、建库、上机测序和生物信息学分析。
- 生信数据由专业团队进行解读,并生成包含详细突变信息和相关提示的报告。
- 报告完成后,郑州的顾问会联系您,安排线上或线下的一对一报告解读。
- 您收到纸质版和电子版报告,整个过程约需15个工作日。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了?
- 并非全部。人类基因组非常庞大,“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域,这部分约占基因组的1%,但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息,是进行深度基因分析的高效方式。
- 检测过程中,如果我的样本不够或者出问题了怎么办?
- 如果出现样本量不足、质量不合格或运输异常等情况,我们的实验室会第一时间通知您和您的服务顾问。我们会与您协商解决方案,例如是否补送样本。这可能会略微延长报告出具时间。
- 费用这么高,你们的检测准确率有保证吗?不准能赔偿吗?
- 我们采用国际认可的高通量测序平台和严格质控流程,确保检测的准确性。但基因检测是复杂的科学技术,存在极低的技术误差可能。报告会用于临床参考,但不能作为唯一的医疗决策依据。关于“不准”的界定和赔偿,在法律和医疗实践中非常复杂,通常不会提供结果准确性的经济担保,这点需要您理解。
- 如果我检测出有遗传相关的基因突变,家里人该怎么办?
- 如果报告提示存在胚系突变(遗传性相关),建议您首先与遗传咨询师或专科医生深入沟通。他们会根据突变的具体基因和类型,评估您的直系亲属(如父母、子女、兄弟姐妹)的潜在风险,并给出是否需要也进行针对性基因检测的建议,以便早期干预和管理。
- 如果报告丢了,可以申请补发吗?
- 可以的。若您的纸质报告遗失,可以联系我们的客服,核实身份信息后,我们可以为您重新寄送纸质报告或提供加密的电子版报告。
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在郑州的服务顾问。
用户评价 (9条,均分5.0)
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
乳腺癌术后做的,为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家,这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上,同价位里确实优势明显。虽然肉疼,但买的是个安心和未来的指导,性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内,提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利!
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
术后复查选择做这个,想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息,结果他们用的专属物流箱,外面没有任何疾病相关标识,收件信息也是代码,隐私考虑真周到,感觉被保护得很好。
机构回复
谢谢您的细心好评!我们深知物流环节的隐私风险,因此定制了无标识采样箱和专用物流通道,确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容,还特别关注我妈妈的心理状态,安慰她,给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪,这些细节上的关怀,让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价,我们也非常感动。我们坚信,医学是冰冷的,但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态,给予鼓励,是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
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